В РФ дети с "синдромом бабочки" начали получать лекарства от "Круга добра"
Несовершеннолетние пациенты с буллезным эпидермолизом (также известным как "синдром бабочки") в РФ начали получать генную терапию инновационным препаратом, закупаемым фондом "Круг добра".
В ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей из 65 регионов страны, сообщили ТАСС в пресс-службе фонда.
"16 января в Центре генных дерматозов НИКИ детства Минздрава Московской области стартует терапия в России тяжелого заболевания буллезный эпидермолиз препаратом генной терапии Беремаген геперпавек. Инновационный препарат закупает созданный президентом России Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", - говорится в сообщении.
По информации фонда, препарат представлен в форме геля, что обусловлено особенностями и возможностями генной терапии именно кожи.
В месте нанесения лекарства клетки кожи, не способные нормально вырабатывать коллаген из-за генетической поломки, теперь смогут функционировать как здоровые.
"Результаты клинических исследований показывают, что применение лекарства позволяет затягиваться ранам на коже у детей с самыми тяжелыми формами буллезного эпидермолиза, а эффект применения достаточно продолжителен", - подчеркнули в пресс-службе.
Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций (все занимает 35 минут), обработку раны и нанесение геля по определенной процедуре.
Нанесение препарата должно проходить еженедельно. В ближайшее время 47 детей с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза из 23 субъектов РФ получат терапию.
Всего в ближайшие месяцы лекарство получат около 150 детей, которым подходит препарат, из 65 регионов страны.
В пресс-службе уточнили, что до недавнего времени для терапии тяжелой болезни не существовало специфического лекарственного препарата.
Однако теперь новый препарат генной терапии оперативно стал доступен и российским детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом и изменениями в гене COL7A1.
Россия стала одной из первых стран в мире, где доступно лекарство, оно должно значительно упростить уход родителей за детьми, повысить качество жизни пациентов.
Стоимость курса оценивается в несколько миллионов рублей. Благодаря фонду 292 ребенка с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза получают жизненно необходимые перевязочные средства - дорогостоящие специальные губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации.
Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, разработанных специально для этой группы пациентов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций.
О заболевании Буллезный эпидермолиз - это группа наследственных заболеваний, которые включают различные генетические мутации.
Все виды буллезного эпидермолиза проявляются нефизиологическим образованием болезненных пузырей.
Тяжесть симптомов коррелирует с тяжестью образования пузырей и рубцевания и варьирует от легкой до тяжелой.
Заболевание может быть причиной сильной боли, кроме того, распространенные поражения кожи вызывают дисбаланс жидкости и потерю белка.
Поврежденные кожные покровы могут инфицироваться, а инфекция может стать системной.
Поражение слизистой оболочки может привести к нарушению питания, снижению прибавки массы тела и отставанию в росте, нарушению дыхания и патологии мочеполовой системы.
Ссылка: https://tass.ru/obschestvo/22895639